GABINET

   GINEKOLOGICZNY

+48 95 735 11 97

Telefon pon. - sob.

Gabiet Ginekologiczny JJM  © 2017       Privacy Policy

HARMONY TEST PRENATALNY

Test Harmony - nieinwazyjna diagnostyka prenatalna nowej generacji.

Proste i bezpieczne badanie krwi zapewniające wyniki o bardzo wysokiej wiarygodności. Nieinwazyjna ocena ryzyka zaburzeń chromosomalnych takich jak zespół Downa. Opcjonalnie umożliwia określenie płci dziecka i wykrycie ryzyka zaburzeń chromosomów płciowych (X,Y).

 

- Prosty

- Bezpieczny

- Pewny

Test Prenatalny Harmony™ przeznaczony jest do wczesnej i wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu. Opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y).

 

Zespoły chorobowe związane z zaburzeniami chromosomów płciowych. Chromosomy płciowe (X i Y) decydują o płci. Istnieje szereg zespołów chorobowych powodowanych przez zaburzenia chromosomów X i Y, mogących dotyczyć: braku jednej kopii chromosomu, obecności kopii dodatkowej lub obecności kopii niekompletnej.

 

Test Harmony z opcją analizy chromosomów X,Y umożliwia ocenę ryzyka istnienia zespołów: XXX, XYY, XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii X (X0) u dziewczynek (zespołu Turnera). Nasilenie objawów wiążących się z tymi zespołami jest silnie zróżnicowane. O ile w ogóle występują, to, na ogół, polegają na łagodnych zaburzeniach fizycznych lub behawioralnych.

Czym jest trisomia?

Czym jest trisomia 21,18 i 13 pary hromosomów

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów będących nośnikiem informacji genetycznej, zbudowanych z nici DNA i białek. Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast, prawidłowo, dwóch.

Trisomia 21, polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 21, jest najczęściej spotykaną trisomią u dzieci narodzonych. Trisomia 21 stanowi przyczynę zespołu Downa, objawiającego się upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, któremu czasem towarzyszą nieprawidłowości budowy układu pokarmowego i wrodzone wady serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje z częstością 1 na 740 urodzeń.

Trisomia 18, polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18 stanowi przyczynę zespołu Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa występuje szereg nieprawidłowości, w tym ograniczona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje z przybliżoną częstością 1 na 5 000 urodzeń.

Trisomia 13, polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 stanowi przyczynę zespołu Patau, wiążącego się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt z trisomią 13 zazwyczaj występują poważne wrodzone wady serca i inne ciężkie nieprawidłowości. Czas przeżycia rzadko osiąga rok. Szacunkowa częstość trisomii 13 określana jest jako 1 na 16 000 urodzeń.

Test Prenatalny Harmony określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu.

Test Prenatalny Harmony wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%.

Test Prenatalny Harmony może być zlecony przez lekarza ginekologa w przypadku kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąży.

Test Harmony może być wykonywany w przypadku:

• pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro (IVF) bez względu na zastosowaną

metodę, włączając w to ciąże z obcej komórki jajowej,

• ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz ciąży

poczętych po implantacji własnej komórki jajowej.

Jarosław Jacek Maj

Test Prenatalny Harmony™ opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest prostym i bezpiecznym dla matki i dziecka badaniem krwi, pozwalającym ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu.

Istnieją inne, nieinwazyjne przesiewowe badania wad genetycznych płodu wykorzystujące oznaczenia biochemiczne surowicy matki i/lub badanie USG. Jednak dla trisomii 21 wskaźnik wyników fałszywie dodatnich dochodzi w ich przypadku do 5%, a odsetek wyników fałszywie ujemnych aż do 30%. Badania te mogą więc błędnie wskazywać na istnienie trisomii u płodu, w sytuacji, gdy wynik powinien być ujemny (wynik badania jest wtedy fałszywie dodatni) lub przeciwnie, mogą fałszywie wskazywać na nieobecność trisomii płodu, mimo że trisomia faktycznie istnieje (wynik badania jest wtedy fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych w przypadku testu Harmony są znacząco niższe.

Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują dużą dokładność w rozpoznawaniu trisomii płodu, jednak‚e jako badania inwazyjne niosą ryzyko utraty płodu.